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怎么預防先天性殘疾(70)

2019/9/24 10:21:20   來源:濟南市殘疾人康復中心   作者:春燕   人氣:65次

                                                                                                                                                資料來源:中華殘疾人服務網

      70.怎樣通過治療先天性苯丙酮尿癥以防殘?

苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝異常疾病。主要由于身體內的一種名為苯丙氨酸的物質不能正常代謝,使苯丙氨酸和它的代謝產物在體內累積,損傷神經系統,最終導致智力低下。
  患有本病的孩子在出生時沒有特殊的表現,或僅有皮膚濕疹、易嘔吐、睡眠不好、容易哭鬧等,以后頭發逐漸由黑色變為黃色或棕色,皮膚白嫩,黑眼球顏色變淺,尿液及汗液有一種特殊的鼠尿臭味。嬰兒發育落后、表情呆滯、對外界缺乏反應,6個月以后還不會爬、不會坐,多動甚至有癲癇發作。這種患兒的智力明顯低下,智商常在50以下,如得不到治療,最終可發展成為白癡。
  苯丙酮尿癥是少數可以治療的遺傳代謝性疾病,但必須早期發現、早期治療才能獲效。利用新生兒篩查方法,即孩子出生哺乳4872小時后,取足跟血滴于濾紙片上送檢。
  目前治療本病的辦法是限制苯丙氨酸的攝入。為此,我國已研制成功一種特殊的低苯丙氨酸奶粉,這種奶粉除了蛋白質中的苯丙氨酸含量極低以外,其他成分與人奶或牛奶相似,既可以給孩子提供足夠的蛋白質,又限制了苯丙氨酸的攝入。
  此病治療越早越好,出生后3個月內治療的效果最理想,如果待癥狀出現后再治療,則預后較差。患兒一經確診,就要用特制奶粉代替母乳或牛奶喂養,飲食治療至少維持到6歲,治療時間越長越好。

 


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